Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet;
110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis.
Brain;
146(8): 3513-3527, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36917474
3.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265
4.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
5.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain;
144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114611
6.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat;
42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600043
7.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet;
28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239721
8.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A;
182(1): 229-249, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710777
9.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med;
21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923367
10.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A;
176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818
11.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain;
140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053855
12.
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.
Pediatr Nephrol;
33(10): 1701-1712, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974258
13.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet;
53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
14.
Murine Joubert syndrome reveals Hedgehog signaling defects as a potential therapeutic target for nephronophthisis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(27): 9893-8, 2014 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24946806
15.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med;
18(9): 882-91, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765342
16.
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability.
Genet Med;
18(9): 949-56, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26845106
17.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet;
39(7): 882-8, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17558407
18.
Disclosure of individual genetic data to research participants: the debate reconsidered.
Trends Genet;
27(2): 41-7, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21190750
19.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38678163
20.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv;
4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36785559